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常见的耳聋基因都有哪些?
[冷 暖灬] [2019-06-14 14:26:24] 有用(0) 垃圾(0) 我有高见  不良信息举报

最佳答案

常见的耳聋基因有:GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性耳聋的发生。OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。

其他答案

常见的耳聋基因有:GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性耳聋的发生。OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。

其他答案

目前,检测的耳聋基因主要包括:

1、线粒体DNAA12SrRNA基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类引起的性耳聋关系密切。

2、GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。

3、PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。

4、GJB3基因:相对较少。

上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。

方法:只需采2ml静脉血即可,取化验报告时间由各检测单位自己设定

其他答案

       1、GJB2基因突变,可导致重度感音神经性聋或迟发性听力损失。

  2、SLC26A4基因突变,可导致大前庭导水管综合征,表现为进行性和波动性听力下降。

  3、线粒体12SrRNA 基因突变,可导致药物敏感性耳聋。

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